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Un nuovo orizzonte medico: la terapia genica
Le terapie geniche puntano a curare le patologie legate al DNA non con rimedi palliativi e temporanei, ma attraverso un intervento a livello genetico con risultati stabili e duraturi. La correzione del DNA cellulare avviene o con la sostituzione dei geni difettosi o con l'inserimento di quelli assenti. L’inclusione del materiale genetico nella cellula è chiamata transfezione. Quando si conosce il segmento di DNA, o gene, coinvolto nella patologia, si può procedere con la terapia del DNA ricombinante, che impiega i virus come vettori. Qualora si intervenga su geni difettosi, gli obiettivi riguardano: · Sostituzione del gene inefficiente con uno funzionante · Aggiunta di un gene operativo · Ablazione, ovvero il gene mal funzionante è costretto al silenzio.
Si può intervenire con due diverse terapie: · Il trattamento in vivo si riferisce al trasferimento genico compiuto principalmente tramite iniezione intramuscolare o endovenosa, oppure per inalazione. · La cura ex vivo implica il trasferimento genico in cellule o tessuti precedentemente espiantati, e poi restituiti al paziente.
Talvolta si preferisce eliminare le cellule difettose, come avviene nella terapia contro il cancro. Infatti, e’ possibile, integrando geni specifici, indurre le cellule tumorali a innescare un processo di apoptosi.
Focus: le procedure
La terapia contro la SCID
La SCID o Immunodeficienza Grave Combinata-X1 è una malattia ereditaria, recessiva per il cromosoma X, che causa la mancata maturazione dei linfociti T e B, portando alla morte nel primo anno di vita. La terapia tradizionale si basa sul trapianto del midollo osseo ed infusioni mensili di anticorpi. La terapia genica lavora sulle cellule ematopoietiche del midollo osseo, che danno luogo alle cellule del sangue compresi i linfociti B e T . A Parigi venne sperimentata per la prima volta su otto bambini, di cui due svilupparono, purtroppo, la leucemia. Nel 2003, si scoprì che il gene terapeutico era stato inserito dal virus in prossimità del gene LMO-2, legato allo sviluppo della leucemia, perciò si suppone che fosse stata la sua attivazione a indurre il tumore. Il sistema immunitario degli altri quattro bambini fu ristrutturato e divenne funzionante, ma i due casi di leucemia bloccarono il proseguimento della sperimentazione.
Figura – a I passi della terapia genica contro la SCID
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